尿道畸形临床表现及诊断

此种先天畸形在幼小年代除为父母所知之外,孩子本身常无任何影响,虽然尿道之开口位置异常,但无狭窄,不致影响尿液之排出,及至入幼儿园年龄,则常由于不能直立排尿,逐渐在心理方面产生自悲观念,表现常不够活泼。至成人结婚年龄,婚后亦由于阴茎不能竖直而不能过正常的性生活。本病的诊断一望即可确诊。各型均有不同程度的阴茎下弯,包皮如帽状堆积于阴茎头的背面,腹侧可见未闭合的尿道呈一浅沟。

阴囊型和会阴型常见阴囊对裂,并可因前列腺囊变深似阴道,存在子宫及输卵管并有隐睾而呈男性假两性畸形表现。本病与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别的主要依据:①细胞核染色体组型,男性为 XY,女性为XX;②查口腔或阴道上皮细胞染色质,男性染色质阳性率为0~5%,女性则高于10%;③尿17-酮类固醇排泄量显著增高时可能是肾上腺性征异常症(女性男化);④如不能确定性别时,则以生殖腺活体检查为依据。

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